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Una grieta en la creación

Edición de genes y el poder impensable para controlar la evolución


Sinopsis

Una grieta en la creación (2017) describe todo lo que necesita saber sobre CRISPR, una nueva técnica para alterar los genes de los organismos vivos. Este resumen explica los detalles científicos de la edición de genes, al tiempo que discute sus implicaciones médicas y éticas.

Esta es una elección del personal

Desde curar enfermedades hasta diseñar bebés; Este resumen ofrece una visión fascinante del potencial de la edición de genes y las preguntas éticas y filosóficas que plantea.


Sumérgete en el maravilloso y aterrador mundo de la edición de genes.

Imagina un mundo donde las enfermedades genéticas, o incluso el VIH o el cáncer, podrían curarse simplemente editándolas de tu ADN. Esta idea aparentemente fantasiosa es un ejemplo de lo que la maravilla de la edición de genes podría proporcionar algún día. Y esta no es una idea lejana confinada solo a las películas de ciencia ficción: en realidad, podemos tener la suerte de estar vivos cuando se convierta en una práctica habitual en la medicina.

Sin embargo, al igual que con la bomba nuclear, un avance tecnológico tan increíble también tiene sus lados oscuros. ¿Por qué detenerse en curar enfermedades? Con la edición de genes, podríamos crear “bebés de diseño” a partir de un catálogo de diferentes genes mejorados, como los que ofrecen un mejor desarrollo muscular o una mayor inteligencia.

Por supuesto, esto plantea una miríada de cuestiones éticas que nosotros, como especie, tendremos que resolver antes de proceder con precaución.

En este resumen, aprenderá

  • qué es CRISPR y por qué está preparado para cambiar el futuro de la medicina;
  • cómo la edición de genes podría salvar nuestro suministro de alimentos; y
  • por qué uno de los autores rechazó un puesto en la puesta en marcha de un “bebé diseñador”.

Las modificaciones genéticas pueden ocurrir naturalmente.

Durante miles de millones de años, la vida en la Tierra ha evolucionado a través de variaciones genéticas aleatorias, floreciendo en una exhibición ornamentada de diversidad biológica. Este proceso se ha entendido durante mucho tiempo a través de los principios de evolución darwinianos, pero hoy en día, los científicos están volcando las teorías convencionales de la evolución.

De hecho, una nueva era de dominio biológico se avecina, y el autor es un jugador clave en este proceso; ella hizo una contribución decisiva a la investigación que permitió la modificación racional e intencional del código genético, sin necesidad de evolución.

Lo primero que hay que entender es que modificar el código genético no es tan poco natural como podría parecer, y se producen casos de “edición genética” natural. Por ejemplo, en 2013, uno de sus pacientes dejó perplejos a los científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): Kim padecía una oscura enfermedad hereditaria llamada síndrome WHIM. WHIM es un trastorno de inmunodeficiencia dolorosa y potencialmente letal provocado por un solo “error de ortografía” en el ADN humano.

Kim fue diagnosticada con WHIM en la década de 1960, pero cuando los científicos la observaron nuevamente en 2013, estaba milagrosamente libre de síntomas. Cuando los investigadores observaron más de cerca las células sanguíneas de Kim, descubrieron que en uno de sus cromosomas, faltaban 35 millones de letras increíbles en su código de ADN y que el resto de su ADN también estaba en completo desorden.

Su única conclusión fue que una célula en el cuerpo de Kim había sufrido un evento cataclísmico conocido como chromothripsis , en la cual un cromosoma explota repentinamente, reorganizando los genes que contiene. La cadena de eventos provocados por esta interrupción borró la falta de ortografía en el código genético de Kim que estaba causando su enfermedad y dio como resultado la disminución total de sus síntomas.

En otras palabras, la naturaleza espontánea e involuntariamente “editó” el genoma de Kim para el gran beneficio de su salud. Pero, ¿qué pasaría si tales ediciones no dependieran de las casualidades improbables o los caprichos de la naturaleza? ¿Qué pasaría si la ciencia pudiera revertir los efectos a menudo devastadores de los errores ortográficos genéticos y corregirlos para curar los trastornos genéticos?

Bueno, tales preguntas han sido el tema de una larga línea de investigación científica sobre la que aprenderá todo en el próximo capítulo.

Las modificaciones deliberadas del ADN no fueron prácticas hasta que se realizó un nuevo descubrimiento genético.

Antes de sumergirnos de lleno en los detalles biológicos de la edición de genes, es útil tener un breve resumen del lenguaje científico involucrado. Primero, está el genoma , que se refiere al conjunto completo de información genética contenida dentro de nuestras células. El genoma determina nuestras características físicas como altura, color de piel e incluso susceptibilidad a enfermedades.

El genoma en sí está compuesto de ácido desoxirribonucleico, más comúnmente conocido como ADN , una molécula que consta de cuatro grupos químicos: adenina, o A ; guanina , o G ; citosina , o C y timina , o T . En este sentido, A, G, C y T son las cuatro letras del lenguaje genético.

A partir de ahí, el genoma humano se divide en paquetes de ADN llamados cromosomas . Estos cromosomas contienen grupos más pequeños llamados genes , que son regiones del ADN responsables de funciones corporales específicas.

Ahora que hemos sacado esa lección de biología, volvamos a la edición de genes y la larga búsqueda de una forma de modificar el código genético. Todo este proceso comenzó cuando los científicos observaron que los virus podían insertar su ADN en las células. Aún más increíblemente, los virus pueden entrelazar su genoma en un cromosoma bacteriano.

A partir de esta observación básica, la edición de genes hizo su primer avance en la década de 1980; los investigadores Mario Capecchi y Oliver Smithies lograron sobrescribir genes defectuosos con genes sanos a través de un proceso conocido como recombinación homóloga . Desafortunadamente, la técnica no tenía viabilidad terapéutica, ya que solo tuvo éxito en uno de cada 100 intentos.

Durante los años 1990 y 2000, otras técnicas fueron pioneras, pero todas ellas estaban plagadas de extrema complejidad e impracticabilidad en la aplicación clínica.

Es decir, hasta que los investigadores notaron una región de ADN bacteriano que denominaron CRISPR , o agruparon regularmente repeticiones palindrómicas cortas espaciadas . En términos simples, esto significa que el ADN se repitió exactamente durante ciertos intervalos. Este descubrimiento condujo al desarrollo de una técnica que es lo suficientemente simple y efectiva como para ser utilizada en el mundo real.

La investigación en CRISPR allanó el camino para el descubrimiento de una máquina de corte de ADN.

Entonces, ahora sabes que los CRISPR son la clave para una edición de genes simple y efectiva, pero ¿qué son exactamente?

En pocas palabras, son regiones de ADN bacteriano caracterizadas por repeticiones exactas de secuencias genéticas. Entre estas repeticiones hay líneas de ADN de tamaño similar conocidas como secuencias espaciadoras .

Los CRISPR son bastante comunes en el ADN de las bacterias y, curiosamente, cuando las peculiaridades genéticas como esta aparecen con tanta frecuencia, generalmente es porque la naturaleza tiene una función importante para ellas. A mediados de la década de 2000, los científicos se acercaron a averiguar cuál es exactamente esta función cuando notaron que las secuencias espaciadoras dentro de los CRISPR coinciden perfectamente con el ADN de los virus bacterianos.

Muy pronto, se dieron cuenta de que el ADN CRISPR es fundamental para el sistema inmune bacteriano responsable de combatir los virus.

En las bacterias, los CRISPR funcionan como “tarjetas de vacunación” moleculares al almacenar recuerdos de virus pasados ​​como secuencias espaciadoras en el ADN CRISPR. Al hacerlo, permiten que las bacterias reconozcan y destruyan virus durante futuras infecciones.

Para hacerlo, los CRISPR dependen de tres componentes esenciales para cortar el ADN del virus. Primero están los genes asociados a CRISPR o CAS . Estos genes residen en las regiones adyacentes al ADN CRISPR. El más importante de ellos es el gen Cas9 , que codifica una proteína especial que corta y desactiva el ADN invasor.

El segundo es el ARN CRISPR . En términos generales, ARN , o ácido ribonucleico , es primo del ADN. Se produce a partir del ADN simplemente cambiando la letra T de timina por la U de uracilo . El ARN CRISPR es esencialmente un mensajero dentro de las células que guía a la proteína Cas9 a la ubicación donde se necesita un corte.

Y finalmente, tracrRNA desempeña el papel de asistente, ayudando a activar el proceso de corte.

Después de hacer todos estos hallazgos, los investigadores hicieron la siguiente pregunta lógica: si los CRISPR ayudan a las bacterias a cortar el ADN viral, ¿podrían usarse en un laboratorio para atacar y empalmar otro ADN?

Usando CRISPR, el autor descubrió un método barato y fácil para la edición de genes, inspirando más investigación.

Ahora sabe acerca de la máquina de corte CRISPR, pero hay muchos conceptos y términos técnicos que tomar en cuenta. Entonces, vamos a resumirlo rápidamente:

Dado un pedazo de CRISPR El ADN, el ARN CRISPR asociado con esta secuencia genética, puede guiar la proteína de corte producida por el gen Cas9 a una ubicación en el ADN extraño. Esta ubicación sería una que coincida exactamente con una de las secuencias espaciadoras en el ADN CRISPR original. Esta proteína Cas9 corta la pieza correspondiente y, con su trabajo realizado, es guiada por su ARN guía.

A partir de ahí, a través de las funciones de reparación naturales del cuerpo, ese fragmento de ADN cortado comienza a intentar repararse. Pero antes de que eso suceda, los científicos tienen una breve ventana durante la cual pueden insertar una pieza diferente de ADN en la brecha. De esta manera, los CRISPR se pueden utilizar como una herramienta de edición de genes, y el autor fue el primero en demostrar cómo.

En un innovador artículo de 2012 que fue coautor con Emmanuelle Charpentier y publicado en la revista Science , el autor demostró cómo el método de edición de genes CRISPR podría aplicarse a este fin.

En el documento, el par cortó el ADN de medusa en lugares específicos y deliberados. Este acto solo fue un gran avance en el campo, pero lo que hizo que el método CRISPR fuera aún más increíble fue que era notablemente barato y fácil de usar.

Como resultado, rápidamente despertó entusiasmo en la comunidad científica y pronto llegó a inspirar nuevas investigaciones. Por ejemplo, en 2013, el profesor de Harvard Kiran Musunuru aplicó el método al ADN de pacientes que padecen anemia falciforme, una enfermedad que dificulta que los glóbulos rojos transporten oxígeno a través del cuerpo.

La enfermedad es causada por una mutación de una sola letra en el gen de la beta-globina, y al aplicar el método CRISPR, Musunuru pudo corregir la falta de ortografía en su laboratorio.

Naturalmente, tal habilidad para jugar a Dios tenía el potencial de transformar la medicina y, en un instante, CRISPR se convirtió en la herramienta más valiosa disponible en la investigación genética.

La edición de genes tiene una serie de aplicaciones prácticas solo en la agricultura.

El método de edición de genes CRISPR abrió un nuevo mundo de oportunidades; Después de todo, la posibilidad de controlar el genoma humano rompió todos los límites de la imaginación humana en la ingeniería genética.

¿Podrían los científicos simplemente hacer mamuts o unicornios lanudos?

Bueno, por sorprendente que parezca, tales ideas cruzan las mentes de pensadores genéticos prominentes, pero claramente hay aplicaciones más prácticas para el proceso. Uno es en la agricultura, donde tales herramientas de edición de genes podrían usarse para crear mayores rendimientos, cultivos más resistentes y alimentos más saludables.

Por ejemplo, CRISPR podría rescatar a la industria de los cítricos de una enfermedad vegetal bacteriana conocida como huanglongbing o enfermedad del dragón amarillo cuando se traduce del chino. Esta infección ha diezmado las plantaciones en Asia y ahora amenaza los huertos de Florida y California.

CRISPR podría incluso mejorar la comida para nosotros. Los humanos producen y consumen millones de toneladas de aceite de soja cada año, pero este aceite contiene niveles poco saludables de grasas trans, que se han relacionado con el colesterol elevado y las enfermedades cardíacas. Al usar CRISPR, la genética de la soya podría alterarse para reducir los ácidos grasos no saludables presentes en este alimento ubicuo.

Y no tiene que detenerse con las plantas; Hay muchas maneras en que la edición genética también podría aplicarse al ganado. Los investigadores canadienses ya han producido lo que ellos llaman el “Enviropig”, una cerda modificada genéticamente que contiene un gen de la bacteria E. coli para mejorar su digestión, lo que resulta en una reducción del 75 por ciento en el contenido de fósforo de su estiércol

Este es un desarrollo significativo, ya que el estiércol cargado de fósforo a menudo se abre paso en arroyos y ríos, generando flores de algas que matan la vida acuática. Las vacas podrían ser otra aplicación potencial para tal manipulación genética. Los cuernos de las vacas a menudo se retiran, lo que causa un gran dolor y estrés al animal, pero este trauma podría evitarse simplemente diseñando una vaca que nunca crezca cuernos en primer lugar.

La edición genética CRISPR también podría dar paso a un nuevo mundo de posibilidades médicas.

¿Sabía que hay más de 7,000 enfermedades genéticas humanas causadas por la mutación de un solo gen cada una?

Es una estadística impactante, pero afortunadamente, los CRISPR pueden usarse para identificar curas para muchas de estas dolencias. De hecho, ahora que la ciencia tiene a su alcance una herramienta de edición genética barata y fácil de usar, pronto podríamos ver el surgimiento de terapias genéticas precisas que marcan el comienzo de una nueva era de la medicina.

Simplemente tome VIH , el virus de inmunodeficiencia humana . La mayoría de las personas son conscientes de que esta enfermedad de transmisión sexual afecta a millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, es posible que no sepa que hay algunas personas afortunadas que tienen una resistencia natural al VIH. Esta resistencia es el resultado de una mutación en el gen CCR5 , que codifica una proteína específica.

La investigación actual indica fuertemente que, al usar CRISPR para editar el gen CCR5 en sujetos no resistentes, en primer lugar podría ser posible prevenir la infección por VIH.

O considere la enfermedad degenerativa muscular fatal conocida como Distrofia muscular de Duchenne o DMD . La DMD es una enfermedad genética heredada por uno de cada 3.600 bebés varones. Las víctimas del trastorno experimentan degeneración muscular severa y a menudo terminan en una silla de ruedas a la edad de diez años. Esta enfermedad también es causada por la mutación de un solo gen; en este caso, el llamado gen DMD. Estudios recientes realizados en ratones nuevamente indican que CRISPR podría ayudar a encontrar una cura.

Y, por último, la investigación del cáncer podría experimentar un salto adelante como resultado de las oportunidades abiertas por la edición de genes CRISPR. Después de todo, el cáncer es causado por mutaciones en el ADN, algunas de las cuales se heredan y otras se adquieren a través de hábitos, como fumar. Al eliminar tales mutaciones, CRISPR podría ofrecer nuevos tratamientos o incluso prevenir el cáncer por completo.

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Entonces, está claro que la edición de genes tiene mucho que ofrecer. Pero tener el control total de nuestros genes y, por lo tanto, de la evolución, no es una cuestión simple. Este avance también conlleva amplios riesgos, que exploraremos en el próximo capítulo.

La edición genética genera preguntas éticas y requiere una discusión cuidadosa.

En 2014, solo dos años después de que la autora y su colega hicieron su descubrimiento decisivo, la emoción pública sobre CRISPR estaba en aumento. Casi al mismo tiempo, un emprendedor prometedor se acercó al coautor, Samuel Sternberg, que era entonces un estudiante de doctorado del autor, con una oferta: ¿le gustaría unirse a una nueva empresa que ofrecería a las parejas el primer “CRISPR bebé. ”

Sternberg rechazó la propuesta, pero no obstante planteó serias preguntas. ¿La edición de genes se había vuelto demasiado fácil y accesible? ¿Qué cuestiones éticas estaban en juego con el desarrollo de esta tecnología?

La edición de genes usando CRISPR indudablemente puede hacer mucho bien al prevenir enfermedades genéticas. Pero, ¿qué hay de ofrecer “bebés de diseño”? ¿Cuáles son las dimensiones éticas de usar la edición de genes para elegir el género de un bebé o implantar genes asociados con características deseables como músculos más grandes?

Naturalmente, el autor estaba preocupado por el abuso de CRISPR. De hecho, su miedo se hizo tan fuerte que tuvo un sueño en el que conoció a Adolf Hitler, quien le preguntó sobre los detalles de CRISPR y provocó un pensamiento sobre lo que habría sucedido si este maníaco genocida hubiera usado su descubrimiento para crear meticulosamente un genético. raza aria filtrada.

En resumidas cuentas, hay muchas preguntas difíciles como estas, y la única solución es una discusión abierta sobre la edición de genes. Ese fue el objetivo del autor y de varios otros expertos en el campo cuando publicaron un libro blanco en 2015, que discutía las implicaciones éticas de la edición de genes para la comunidad científica y la sociedad en general.

Más específicamente, el artículo se centró en la edición de genes en la línea germinal humana , que se refiere a las células que transmiten información genética durante la reproducción. El documento instó a la comunidad científica a que frenara esta línea de investigación hasta que pudiera tener lugar una discusión exhaustiva sobre los dilemas sociales, éticos y filosóficos involucrados.

En resumen, la decisión sobre cómo usar CRISPR debe ser tomada por la sociedad en general, y para tomar esa decisión, las personas primero deben ser educadas sobre el tema.

El futuro de la edición de genes depende de una serie de consideraciones.

Por lo tanto, hay que pensar mucho antes de que la edición de genes avance y, por el momento, hay algunas opiniones en conflicto. Por ejemplo, mientras que los Institutos Nacionales de Salud, de acuerdo con las directivas de la administración de Barack Obama, pidieron la suspensión de toda investigación que implique la edición genética de embriones humanos, otros han argumentado que dicha investigación debería llevarse a cabo de manera agresiva.

Es un terreno complicado, pero para el autor, hay tres temas generales a considerar antes de tomar cualquier decisión sobre si se debe buscar la edición de genes humanos: seguridad , ética y reglamento .

Con respecto a la primera, la seguridad, el autor cree que, tarde o temprano, la edición de la línea germinal será lo suficientemente segura para el uso clínico. Después de todo, el cuerpo humano experimenta alrededor de 1 millón de mutaciones genéticas naturales cada segundo, e incluso si CRISPR produjera mutaciones no deseadas al eliminar los genes causantes de enfermedades, los beneficios generales probablemente superarían los peligros.

Luego está la dimensión ética. Esto es importante porque si tenemos las herramientas para corregir de forma segura las mutaciones que causan enfermedades, habrá un fuerte argumento para usarlas. Sin embargo, existe una línea delgada y potencialmente peligrosa entre mejorar la salud de las personas y crear mejoras genéticas para cosas como la inteligencia, el atletismo o la belleza.

Si nos dirigimos hacia este último enfoque, las personas ricas podrían beneficiarse más de la edición de la línea germinal, que solo ellos podrán permitirse.

Dicho esto, tales objeciones legítimas no deberían conducir a una prohibición general de la edición de la línea germinal.

Finalmente, hay que hacer consideraciones regulatorias. Dado que los gobiernos tienen la tarea de representar a sus sociedades, deben desempeñar un papel en la supervisión de los métodos utilizados para modificar la línea germinal humana. Idealmente, incluso debería haber un consenso global sobre cómo se escribe y aplica dicha política.

Afortunadamente, ya se están dando pasos en esta dirección. Un ejemplo es la Cumbre Internacional de 2015 sobre la edición de genes humanos, un evento al que asistieron políticos y científicos por igual. Tales eventos, sin duda, se volverán más comunes en el futuro, creando el espacio necesario para que estas importantes conversaciones se desarrollen.

Resumen final

El mensaje clave en este libro:

Al tomar señales de la naturaleza, los científicos han aprendido que el genoma humano puede editarse mediante un proceso llamado CRISPR. Pero si debería debe editarse es una historia completamente diferente. Hemos llegado a un punto en la ciencia médica donde las intervenciones genéticas importantes son posibles, y ahora debemos considerar cuidadosamente las implicaciones de esta capacidad.

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